Der findes mere end 800 sjældne diagnoser i Danmark, og op mod 50.000 danskere lever med en sjælden sygdom. 15 måneder gamle Hjalte Hansen fra Kongsted er én af dem. Da han var bare 11 uger gammel fik Hjalte diagnosen Williams syndrom.
Man regner med, at der fødes ét barn med Williams syndrom ud af 15.000-20.000 fødsler - det vil sige i gennemsnit tre-fire børn hvert år i Danmark. Williams syndrom er en fejl på det syvende kromosom. Spædbørn med sygdommen har blandt andet ofte kalk i nyrer og blod, men det havde Hjalte ikke. Det er også typisk for sygdommen, at børnene har en hjertefejl og ikke spiser, og det passede til gengæld perfekt på Hjalte.
- Madspisningen kan stadig godt være en udfordring. Nogle gange vil Hjalte ikke tygge maden, og hvis han er stresset, så holder han helt op med at spise. Han er meget sansesensitiv og lydfølsom. Han kan for eksempel ikke fordrage lyden af støvsugeren og heller ikke af andre børn, men voksne får han hurtigt kontakt til, og så elsker han musik, siger Mia Maria Hansen.
Hun har måtte tage orlov fra sit arbejde for at kunne passe sønnen på fuld tid, og selv om det er skønt at kunne tilbringe tiden med sit barn, så er det også hårdt arbejde både for mor og søn.
- Det er superhårdt at få at vide, at ens barn er syg, og at man skal se en anden fremtid for sig, end den man troede. Det første der røg ud var alle de fine Hvad skal barnet kunne-bøger, jeg havde stående i reolen. Hjemme hos os tænker vi ikke i bokse, men jeg skulle lære at lade være med at sammenligne Hjalte med andre børn på samme alder. Vi vælger at sige, at glasset er halvt fuldt, og så tager vi én dag ad gangen, siger Mia Maria Hansen.
29. februar er en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap. Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser inviterer i denne anledning til sjældent-løb i Fælledparken den 28. februar og fotoudstilling med sjældne mennesker på Christiansborg på dagen, 29. februar.
